Болезнь Рандю-Ослера (Рандю-Ослера-Вебера) - генетически обусловленная патология, характеризующаяся неполноценным развитием эндотелия кровеносных сосудов различной локализации и проявляющаяся клиникой геморрагического диатеза. Ангиомы и телеангиэктазии - сосудистые аномалии, которые располагаются на слизистой оболочке ротовой и носовой полости, внутренних органов, губах, коже. Патология относится к нейрокожным синдромам - факоматозам.
Патологический процесс имеет невоспалительную природу. Мелкие сосуды трансформируются в множественные телеангиэктазии, которые проявляются сосудистыми звездочками или сеточками и имеют склонность к повреждению и кровоточивости. У больных возникают спонтанные носовые или желудочные кровотечения, приводящие к развитию хронической анемии.
Патология была впервые описана в конце XIX – начале XX века врачами из разных стран: Канады, Франции, Англии. Благодаря У. Ослеру, А.Ж.Л.М. Рандю и Ф.П. Веберу ангиопатия получила название болезнь Рандю-Ослера-Вебера. Данная патология встречается редко: у одного из 5000 человек. Болезнь развивается одинаково часто как среди мужчин, так и среди женщин, независимо от возраста и происхождения.
телеангиэктазии
Наследственные заболевания опасны тем, что они плохо поддаются лечению. Проводят только симптоматическую терапию, поскольку воздействовать на измененный ген невозможно. Болезнь Рандю-Ослера поражает сосудистую систему и сводится к постоянным кровотечениям из мелких сосудов. Стенки капилляров истончаются, они становятся хрупкими, просвет их расширяется, образуются артериально-венулярные анастомозы. У больных на коже и слизистых появляются телеангиэктазии и ангиомы.
Причины
Болезнь Рандю-Ослера - заболевание, причина которого до конца не выяснена. Главным фактором опасности является наследственность. Генная мутация – основной этиопатогенетический фактор патологии. Гены, кодирующие синтез основных структурных элементов эндотелия сосудистой стенки, отвечают за процесс формирования тканей. Мутация этих генов приводит к появлению дефектов эндотелия, его разрушению, растяжению капилляров и кровоточивости. Вокруг сосудов скапливаются лейкоциты и гистиоциты, нарушаются функции тромбоцитов, активизируется фибринолиз. Венулы резко истончаются и расширяются. В результате снижается давление крови и скорость кровотока. Артериовенозные аневризмы из-за легкой ранимости приводят к кровотечениям. Наследственное поражение сосудов передается по аутосомно-доминантному принципу.
Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода изменяется структура сосудов.
Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:
- Механические травмы,
- Высокое артериальное давление,
- Авитаминозы, вегетарианство,
- Риниты, синуситы, ринофарингиты,
- Стрессы,
- Перенапряжение,
- Алкоголизм,
- Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
- Неполноценный сон, работа по ночам,
- Радиационное и рентгеновское воздействие.
Морфологические элементы заболевания: телеангиэктазии, аневризмы. Обострения патологии совпадают с гормональным сбоем в организме в пубертатный период, при беременности, после родов. Их провоцируют острые инфекции, профпатологии, дисфункции ЦНС.
Клиническая картина
Расширение капилляров клинически проявляется появлением на коже и слизистых сосудистых звездочек или сеточек. Телеангиэктазия – основной морфологический субстрат синдрома Рандю-Ослера. Заболевание трудно не заметить. Сначала на месте будущей телеангиэктазии появляется маленькое пятно неправильной формы, которое постепенно превращается в ярко-красный узелок, возвышающийся над поверхностью кожи и резко выделяющийся на фоне здорового кожного покрова. Наиболее типичными местами локализации ангиэктазий на теле больного являются губы, рот, нос, голова, пальцы рук, ногтевое ложе, слизистая глотки, гортани, трахеи, бронхов, пищевода, желудка, кишечника, почек и мочевыводящих путей.
Клинические проявления болезни Рандю-Ослера
Клинические проявления болезни Рандю-Ослера:
- Кровоточащие .
- – кровоточащие пятна на коже и слизистых оболочках красного или синеватого цвета, возникающие в результате сосудистой патологии.
- Повышенный риск носовых и желудочно-кишечных кровотечений.
- Анемия, возникающая в результате частых и сильных кровотечений.
Болезнь Рандю – Ослера проявляется признаками геморрагического синдрома и анемии. У больных возникают внутренние и наружные кровотечения, кровь появляется в кале, мокроте, моче. Носовые кровотечения бывают настолько обильными, что нередко приводят к анемизации больных и даже летальному исходу. Выявить кровотечения из внутренних органов и установить его источник поможет эндоскопия.
Артериовенозные аневризмы, локализованные в легких, проявляются одышкой, полиглобулией, синюшностью кожи, инъекцией склер, кровохарканьем, гипоксемическим эритроцитозом.
В запущенных случаях болезнь Рандю-Ослера может привести к развитию тяжелых осложнений:
- Гипертонии,
- Отечного синдрома,
- Миокардиодистрофии,
- ТЭЛА,
- Гепатомегалии и циррозу печени,
- Слепоте,
- Железодефицитной анемии и анемической коме,
- Параличам.
Диагностика
Диагностика болезни Рандю - Ослера начинается с осмотра больного. При наличии на теле видимых телеангиэктазий поставить правильный диагноз несложно. Пробы щипка или жгута дают возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Эндоскопические исследования способствуют правильной диагностике.
В общем анализе крови у больных выявляют гипохромную анемию, в общем анализе мочи – микро- или макрогематурия при поражении сосудов в области мочевыводящих путей. На коагулограмме существенные нарушения отсутствуют.
Дополнительными диагностическими методами являются: УЗИ внутренних органов, рентгенография легких, эндоскопия, КТ и МРТ.
Лечение
Лечение болезни Рандю-Ослера симптоматическое. Оно заключается в использовании лекарственных средств, методов местного воздействия на источник кровотечения, оперативного вмешательства. Больных лечат в амбулаторных условиях, а при значительной кровопотере - в терапевтическом или гематологическом стационаре.
Консервативная терапия направлена на остановку кровотечения. Больным назначают медикаменты, препятствующие рассасыванию кровяного сгустка и останавливающие кровотечение. Другие препараты при данной патологии малоэффективны.
- Кровоточащие очаги прижигают и обрабатывают кровоостанавливающими средствами, внутрь назначают гемостатические препараты – «Викасол», «Дицинон», «Аминокапроновая кислота», «Этамзилат», а также медикаменты, положительно влияющие на сосудистую стенку, эпителизирующие и регенерирующие средства – витамин C, витамин E, «Дексапантенол».
- Гемостатическое средство общего действия – «Адроксон». Инъекции препарата дают определенный эффект.
- Гормональная терапия проводится с целью повышения уровня эстрогенов в крови. Женщинам назначают «Этинилэстрадиол», мужчинам – «Метилтестостерон».
- Гемокомпонентная терапия – переливание крови донора, свежезамороженной плазмы, тромбоцитарной массы, введении криопреципитата.
- Препараты железа – «Актиферрин», «Ферромед», «Ферроплекс», «Феррум Лек».
криотерапия
Болезнь Рандю-Ослера нередко требует проведения оперативного вмешательства. Во время операции удаляют поврежденную часть сосуда или заменяют ее протезом. Криокоагуляция дает хороший результат при носовых кровотечениях. Жидким азотом замораживают участок пораженного сосуда. Криоаппликатором разрушают телеангиэктазии, а затем распыляют жидкий азот в полости носа для устранения сухости и предупреждения коркообразования. Криотерапия проводится в течение года. Химическая деструкция, термокоагуляция, лазерная коррекция, баротерапия - методы физического воздействия, дающие временный результат. Перевязка сосудов применяется при развитии профузных кровотечений по жизненным показаниям.
Среди рецептов народной медицины, дополняющих основное лечение, наиболее распространенными и эффективными являются настои и сборы лекарственных трав, стимулирующие метаболизм клеток крови, повышающие свертываемость крови и улучшающие процессы регенерации. Больным назначают сбор из травы тысячелистника, крапивы, спорыша, земляники лесной. Сырье смешивают, заливают кипятком и нагревают на водяной бане полчаса, затем настаивают час и принимают по полстакана после еды трижды в сутки. Сбор применяют курсом в течение двух месяцев без перерывов.
Профилактика
Профилактические мероприятия при болезни Рандю – Ослера:
- Консультация генетика при планировании беременности семьям, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний,
- Устранение провоцирующих факторов,
- Поддержание защитных сил организма на оптимальном уровне,
- Длительные пешие прогулки на свежем воздухе,
- Закаливание организма, контрастный душ,
- Регулярный контроль пульса и давления,
- Предупреждение запоров,
- Оптимизация труда и отдыха,
- Борьба с вредными привычками,
- Правильное питание.
Своевременная и адекватная терапия позволяет спасти здоровье и жизнь пациенту. Прогноз в большинстве случаев относительно благоприятный, но встречаются формы с неконтролируемыми кровотечениями.
Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями.
Болезнь Рандю-Ослера
Впервые данное заболевание было описано доктором французского происхождения Луи Рандю. На рубеже XIX и XX века информация была дополнена данными докторов Ослера и Вебера. Но настоящая причина появления у больных кровоизлияний была определена лишь недавно.
По статистике болезнь Рандю-Ослера, также известная как геморрагическая телеангиэктазия, встречается примерно 1 раз на 5 тыс. человек. Патология не связана с полом и проявляется до 50 лет.
МКБ-10
В Международной классификации болезней геморрагическая телеангиэктазия имеет код 178.0. Она отнесена к подклассу «Болезни капилляров».
Классификация
Соответственно клиническим проявлениям патология была разделена на несколько типов. Они базируются на оценке мест расположения кровоизлияний.
Выделены такие типы болезни Рандю-Ослера:
- Назальный – повреждены сосуды слизистой носа, из-за чего наблюдаются частые носовые кровотечения.
- Глоточный – высыпания выявляются на слизистой оболочке глотки.
- Кожный – кровоизлияния локализуются на некоторых участках кожного покрова.
- Висцеральный – наблюдается повреждение оболочек внутренних органов.
- Смешанный – высыпания присутствуют как на коже, так и на внешних и внутренних слизистых.
Причины
Это заболевание является наследственным, то есть передается с генетическим материалом от матери ребенку. Возникновение болезни Рандю-Ослера может быть следствием нарушений структуры двух генов.
Первый ген отвечает за нормальный синтез в организме коллагена . Это вещество не только отвечает за нормальную эластичность кожи, но также входит в состав стенок кровеносных сосудов. Из-за нарушений в структуре вещества становятся возможными точечные кровоизлияния.
Второй ген отвечает за синтез клеточного рецептора, который чувствителен к факторам роста опухоли.
Синдром Рандю-Ослера является доминантным признаком. При наличии дефектного гена у одного из родителей, он передастся ребенку.
Бывают случаи, когда мутация в гене происходит спонтанно, но они довольно редки. Причиной влияния на плод в утробе, считают, инфекционные агенты, или химические препараты, и это пока лишь теория.
Патогенез
Нормальная сосудистая стенка состоит из трех слоев:
- Внутреннего;
- Среднего
- Внешнего.
Которые содержат:
- Соединительную ткань;
- Нервные окончания;
- Гладкие мышцы.
Из-за генетического дефекта сосуды не получают обычной структуры. У больных они имеют только эндотелий, окруженный рыхлыми волокнами коллагена.
Это приводит к патологическому расширению капилляров на определенных участках. Также возникает явление ангиоматоза – чрезмерное разрастание сосудистой сети.
В результате нарушений возникают:
- Телеангиэктазии – «звездочки» на коже и слизистых, которые на самом деле являются расширенными капиллярами;
- Артериовенозные шунты – патологические соединения сосудов, в которых смешивается артериальная и ;
- Аневризмы – выпуклости на поверхности сосудистых стенок.
Из-за патологии соединительной ткани артерии становятся более хрупкими. Учащаются случаи их повреждения, что ведет к кровоизлияниям.
Клиническая картина
Характерными проявлениями заболевания являются «звездочки» из сосудов, которые выступают на слизистых и поверхности кожи. Именно телеангиэктазии позволяют врачу заподозрить наличие у пациента наследственного заболевания Рандю-Ослера и подтвердить его.
Вначале высыпание проявляется простым покраснением в виде пятнышек. Постепенно дефект превращается в узелок алого цвета. Чаще всего телеангиэктазии появляются:
- В районе носогубного треугольника;
- На голове;
- Пальцах рук;
- Слизистых оболочках носа;
- Глотки, трахеи, пищевода.
Виды телеангиэктазийНаиболее важные симптомы болезни Рандю-Ослера:
- Телеангиэктазии.
- Кровотечения из ангиом – хорошо видимых сплетений сосудов на поверхности кожи и слизистых.
- Частые носовые кровотечения. Иногда кровохарканье, говорящее о кровоизлиянии из стенки желудка или бронхов.
- В ОАК (общем анализе крови) – признаки анемии. Снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов (иногда повышается в результате компенсаторных реакций), что вызывает соответствующую клиническую симптоматику.
Наиболее важные синдромы при данной болезни – геморрагический и анемический. Последний является прямым следствием первого. Из-за частых мелких кровотечений кровь теряет эритроциты и гемоглобин.
Признаки кровоизлияний – это кровохарканье, следы крови в моче или кале, наружные кровотечения из полости носа или слизистой глотки.
Из-за прогрессирующей анемии пациент становится вялым, появляется одышка, быстрая утомляемость, бледность или синюшность кожных покровов.
Постоянные потери крови приводят к медленному истощению кроветворной системы, легочно-сердечной недостаточности и другим патологиям.
Факторы риска
Спровоцировать появление кровотечения при болезни Рандю-Ослера могут как мелкие бытовые травмы. 
Так и другие факторы:
- Стресс и нервное перенапряжение.
- Нарушение режима сна.
- Постоянное применение Аспирина.
- Риниты, гаймориты.
- Алкоголь.
Диагностика
Поставить диагноз «геморрагическая телеангиэктазия» врач может при помощи данных анамнеза, подтвердив свои предположения при помощи лабораторных и инструментальных методов исследования.
Главный симптом, на который обратит внимание специалист – это характерные «звездочки» на коже и слизистых. После этого он уточнит у больного, как часто происходят кровотечения и какие дополнительные жалобы имеются.
Наличие недомогания, одышки при физических нагрузках, головокружения помогут доктору быстрее определиться с предполагаемым диагнозом.
Для его подтверждения проводят следующие лабораторные исследования:
- ОАК (общий анализ крови) – покажет снижение гемоглобина (в норме у мужчин – 130 – 170, у женщин – 120 – 160);
- биохимический анализ крови – чаще всего выявляет дефицит железа, что является следствием постоянной потери элемента при кровотечениях;
- пробы на свертываемость – иногда обнаруживается внутрисосудистое свертывание крови;
- ОАМ (общий анализ мочи) – нередко выявляются эритроциты, которые попадают в мочу при кровотечениях из слизистых мочевыводящих путей.
Для выявления телеангиэктазий на слизистых внутренних органов проводят инструментальную диагностику.
Бронхоскопия Применяются следующие методы:
- ФЭГДС (фиброэзофагогастродуоденоскопия) – исследует пищевод, желудок и начальные отделы тонкого кишечника.
- Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
- Бронхоскопия – выявление кровоизлияний на слизистой бронхов.
- Цистоскопия – эндоскопическое исследование мочевыводящих путей.
Возможные осложнения
Наиболее опасными осложнениями данного заболевания являются:
- массивные кровопотери, ведущие к коме и неврологическим нарушениям;
- внутренние кровотечения, которые тяжело поддаются диагностике;
- геморрагические инсульты, проведение операции при которых грозит еще большими кровоизлияниями.
Беременность и болезнь Рандю-Ослера
Беременные с данной патологией относятся к группе высокого риска. При курации (обследовании) беременности подключается гематолог, который консультирует женщину на предмет возможных осложнений.
Чаще всего проблемы возникают во время второго и третьего триместров. Часто в это время женщину госпитализируют в отделение для наблюдения.
Любые инструментальные исследования с применением эндоскопа противопоказаны беременным с геморрагической телеангиэктазией. Также им не проводят МРТ (магниторезонансную томографию).
Данная наследственная патология редко становится причиной серьезных кровотечений во время родов. Однако такие женщины должны находиться под пристальным наблюдением специалистов.
Лечение
Так как данная патология является результатом генетического дефекта, все лечения носят симптоматический характер и направлено на уменьшение кровопотери и профилактику ее осложнений.
Схема лечения болезни Рандю-Ослера состоит из нескольких пунктов:
- Остановка и профилактика кровотечений.
- Восстановление нормального состава крови в случае больших кровопотерь.
- Устранение «сосудистых звездочек».
- Хирургические вмешательства по поводу крупных сосудистых нарушений.
Наиболее эффективным методом остановки носового кровотечения является орошение слизистой 5-8% раствором аминокапроновой кислоты.
Также после фактической остановки крови местно применяют медикаменты, содержащие ланолин, декспантенол и витамин Е. Эти вещества помогают сосудистой оболочке восстановить свою целостность.
Менее эффективными методами борьбы с подобными кровопотерями являются орошение слизистой перекисью водорода. К нему можно прибегать в домашних условиях для уменьшения интенсивности кровотечения.
Для предотвращения повреждения сосудов, при болезни Рандю-Ослера, применяют также системную гормональную терапию тестостероном или эстрогеном.
Профилактика
К профилактическим мероприятиям при болезни Рандю-Ослера можно отнести:
- Обращение людей, больных телеангиэктазией, за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности.
- Достаточное и комплексное питание.
- Закалка организма.
- Соблюдение режима дня.
- Избегание стрессовых ситуаций.
- Отказ от курения и алкоголя.
Здоровый образ жизни Профилактика при болезни Рандю-Ослера направлена на повышение качества жизни. Нет возможности устранить генетическую причину патологии, но, придерживаясь данных рекомендаций можно избежать частых кровотечений и сопутствующих осложнений.
Прогноз на жизнь
Пациент с болезнью Рандю-Ослера имеет положительный прогноз на жизнь в том случае, если он вовремя обращается к врачу для лечения и следует профилактическим рекомендациям. Чаще всего осложнения появляются у людей, которые игнорируют вышеописанные симптомы и пренебрегают консультацией доктора.
Кровеносная система здорового организма состоит их трех видов сосудов – артерии, вены, капилляры , причем последние соединяют артерии с венами для снижения кровяного давления. Если в генах ребенка происходит мутация, часть капилляров не формируется, а вместо них образовываются аномальные связи, в результате чего кровь сразу попадает из артерии в вену, что ведет к некоторым нарушениям. Данное явление носит название болезнь Рандю-Ослера – достаточно распространенная наследственная патология, которая встречается в 1 случае из 5 тысяч.
Точные причины развития болезни Рандю-Ослера (синдром Рандю-Ослера-Вебера, геморрагический ангиоматоз) пока не выяснены . Основным фактором, который провоцирует развитие патологии, считается генная мутация, ведущая к неправильному формированию сосудов – у них отсутствуют оболочки из эластической и мышечной ткани, а рыхлая соединительная ткань легко повреждается, что вызывает кровотечения.
Заболевание передается детям от родителей по доминантному типу, то есть аномальные гены могут быть унаследованы от одного из родителей.
Реже встречаются спорадические случаи развития данного синдрома, когда гены мутируют при зачатии. В число факторов, которые могут спровоцировать генные изменения, входят:
- вредные привычки матери (курение, алкоголизм);
- воздействие ионизирующего излучения, тяжелых металлов и других вредных веществ;
- инфекционные заболевания, которые были перенесены женщиной в тяжелой форме;
- неконтролируемый прием некоторых медикаментозных средств.
Симптомы
Несмотря на то, что болезнь Рандю-Ослера развивается еще в утробе, первые признаки наблюдаются только в возрасте 6-10 лет. У больного появляются характерные поражения сосудов, которые носят название телеангиэктазии, причем для каждой степени патологии характерен определенный тип.
- Ранний тип . На коже и слизистых появляются небольшие пятна красноватого оттенка с неправильными очертаниями.
- Промежуточный тип . На кожных покровах образуются сосудистые сетки, «звездочки» и «паучки».
- Узловатый тип . Поражения имеют вид узлов яркого цвета, круглой или овальной формы диаметром 5-7 мм, которые слегка выступают над поверхностью тканей.
В большинстве случаев они сначала появляются в области лица (губы, крылья носа, слизистая полости рта), после чего могут распространяться на любые участки тела, в том числе волосистую часть головы и ладони. По мере развития патологического процесса у больных развиваются геморрагические и анемические явления – кровотечения из носа, ЖКТ, дыхательных путей, внутренние кровоизлияния. Вместе с данными проявлениями возникают признаки анемии – головокружение, шум в ушах, утомляемость, одышка, боли в области сердца. С возрастом кровотечений становится больше, а симптомы анемии проявляются сильнее.
Для выявления патологического процесса больному необходимо пройти целый ряд диагностических процедур и анализов.
- Эндоскопические исследования. Эндоскопия (фиброгастродуоденоскопия, бронхоскопия, торакоскопия) дает возможность выявить телеангиэктазии и кровоизлияния в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте. Через гортань или пищевод больного вводится специальная трубка с оптическим устройством на конце, которое выводит изображение внутренних органов на экран.
- МРТ. МРТ сосудов дает возможность оценить их состояние и выявить структурные аномалии, характерные для болезни Рандю-Ослера. В зависимости от того, какие органы были поражены патологическим процессом, может проводиться обследование головного мозга, легких и т.д.
- Анализы крови. На первых стадиях заболевания в анализах крови, как правило, нет существенных изменений. В общем анализе при данной патологии нет признаков воспалительного процесса (СОЭ в норме или слегка повышена) и хронической анемии, то есть показатели гемоглобина также существенно не снижаются. Изменения в биохимическом исследовании наблюдаются только в тех случаях, когда заболевание поражает печень – увеличивается содержание билирубина и АСТ. Коагулограмма (исследование гемостаза) у больных также не выявляется серьезных нарушений, способных объяснить кровотечения – возможны вторичные реакции, связанные с обширными кровопотерями (повышение свертываемости крови и т.д.).
- Другие методы. В число диагностических методик, которые позволяют выявить болезнь Рандю-Ослера, входят ультразвуковое исследование селезенки и печени с использованием допплера для оценки сосудистой системы органов, а также рентген легких. Больным рекомендуется сдать анализ мочи для исключения сосудистых поражений в области мочевыводящих путей.
Диагноз ставится на основе отсутствия существенных изменений в анализах крови на фоне частых кровотечений и изменений в структуре сосудов.
Кроме того, во внимание берется семейный анамнез – наличие или отсутствие болезни Рандю-Ослера у близких родственников.Посмотрите видео про эту болезнь
Лечение
Терапия заболевания направлена на остановку кровотечений, улучшение общего состояния организма, восполнение дефицита важных микроэлементов в организме и профилактику тяжелых поражений внутренних органов.
Поддерживающая и симптоматическая терапия
Чаще всего для лечения болезни Рандю-Ослера используются гормональные препараты , которые повышают содержание гормонов в организме и смягчают проявления патологии, а также гемостатическое средство для улучшения общего состояния.
«Этинилэстрадиол » и его аналоги. Средство с содержанием гормонов эстрогенового ряда, который применяется при нарушениях месячного цикла, заболеваний яичников, климактерических расстройствах, бесплодии. Противопоказания включают опухолевые процессы, воспалительные заболевания репродуктивных органов, маточные кровотечения. Стоимость составляет 400-500 рублей.
«Метилтестостерон » и его аналоги. Препарат, обладающий андрогенным эффектом – воздействием, аналогичным действию мужских половых гормонов. Используется при нарушениях половой функции у мужчин, маточных кровотечениях, опухолях молочной железы и яичников у женщин. Не применяется при раковых заболеваниях предстательной железы. Примерная цена – 1000 рублей.
«Адроксон ». Гемостатическое средство, которое уменьшает проницаемость капиллярных стенок, и вместе с тем не оказывает влияния на сердечно-сосудистую деятельность. Назначается при кровотечениях различной этиологии, противопоказан больным с гиперчувствительностью к компонентам. Стоимость – 30-60 рублей.
Наиболее распространенным проявлением болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения, которые можно остановить только в условиях медицинского учреждения.
Для этого кровоточащие поверхности орошают препаратами с содержанием веществ, препятствующих рассасыванию кровяных сгустков
– аминокапроновая кислота, тромбопластин, тромбин.
Кроме того, могут применяться пероральные кровоостанавливающие медикаменты («Викасол», «Дицинон»), хотя их использование не всегда дает необходимый результат.
Болезнь Рандю-Ослера относится к наследственным вазопатиям, точнее, ее называют диссеминированным гемангиоматозом. Особенности истончения стенок капилляров к шестилетнему возрасту ребенка вызывают изменение структуры и превращают их в мелкие кровоточащие аневризмы, что нарушает местную циркуляцию крови в тканях.
Первые данные о клинике описаны французским врачом Луи Мари Рандю, в дальнейшем более полная информация представлена сэром Уильямом Ослером и Фредериком Парксом Вебером в конце XIX и начале XX века. Поэтому полное название патологии - болезнь Рандю-Ослера-Вебера.
Выявляется у 1 человека из 5000 населения. Одинаково часто болеют как мальчики, так и девочки. Максимально проявляется в среднем возрасте (в 40–50 лет). В лечении приходится сталкиваться с повторными трудно останавливаемыми кровотечениями.
В МКБ-10 патология включена в подкласс «Болезней капилляров» с кодом I78.0.
Что известно о причинах заболевания?
До настоящего времени точная причина болезни не выяснена. Установлена связь с генетическими мутациями и передачей по наследству измененных генов по доминантному типу, при наличии у одного из родителей. Однако имеются случаи, независимые от наследования, их называют спорадическими.
Генетические исследования позволили выделить 3 типа нарушений:
- I тип - ген, отвечающий за синтез коллагена;
- II тип - дефектура рецепторов фактора роста опухоли;
- III тип - имеет сложную маркировку (600604, 12p11–p12; Â).
В результате главными источниками кровотечения являются:
- очаги истончения стенок капилляров венозного и артериального вида;
- неконтролируемое расширение диаметра микрососудов;
- артериовенозные аневризмы.
Установлено негативное влияние перенесенного будущей матерью инфекционных заболеваний в первом триместре беременности, приема лекарственных препаратов.
Провоцирующими факторами кровотечения могут быть:
- недостаток витаминизации пищи, вегетарианская диета;
- плотно прилегающая одежда, травмирующая поверхностные сосуды.
Современные представления о болезни
Современные данные позволили установить основу нарушения анатомической целостности сосудов (дисплазии). Неполноценность мезенхимальной оболочки приводит к частичному отсутствию эластичных и мышечных волокон и замене их на рыхлую соединительную ткань.
На участках венул и артериол формируются выпячивания типа аневризматических расширений (телеангиэктазов)
Легкая травмированность вызывает кровотечения. Поражение капилляров при болезни Рандю-Ослера имеет не только поверхностную кожную локализацию, но распространяется на слизистые оболочки внутренних органов, чаще всего бронхи, носоглотку, ротовую полость, мочевой пузырь.
Клинические проявления
Несмотря на наследственную передачу, болезнь Рандю-Ослера начинает проявляться после 10 лет, а чаще в период полового созревания и к 40 годам.
Первые признаки выражены сосудистыми «звездочками» с темно-красными папулами в центре. Они располагаются:
- на коже носа,
- на губах,
- во рту (десна, язык),
- на ушах,
- в зоне волосистой части головы.
При травмировании ангиоэктазы кровоточат. Возможен единственный признак - носовые кровотечения .
С возрастом количество высыпаний увеличивается, они распространяются на слизистые разных органов. Более всего поражаются желудок и кишечник. Поэтому к симптоматике присоединяются кровотечения из желудочно-кишечного тракта.
При разрыве аналогичных образований в оболочке головного мозга проявляется клиника инсульта. У девушек и женщин возможны маточные кровотечения, обильные менструации.
Повторные кровотечения сопровождаются развитием железодефицитной анемии. У пациентов появляются:
- слабость,
- головные боли,
- головокружение.
Промежуточную форму телеангиэктазий отличают сосудистые пачки вокруг пятна в центре
Ослер выделил 3 разновидности телеангиэктазий:
- ранние - имеют форму маленьких пятнышек с неправильными очертаниями;
- промежуточные - характерны сосудистые отростки (анастомозы между артериолами и венулами);
- узловатые - образуются яркие красно-синюшные узелки в центре высыпаний, выступающие над кожей на 1–3 мм, размер их диаметра доходит до 5–7 мм.
У пациентов после 25 лет имеются ангиэктазии двух или всех типов. Чтобы отличить их от других сосудистых образований, нужно слегка надавить на поверхность, пятно побледнеет и снова наполнится кровью после остановки контакта.
Телеангиэктазии могут располагаться:
- на кончиках пальцев;
- под ногтями;
- в зеве и гортани;
- в бронхах;
- в мочевыводящих путях и почечных лоханках;
- во влагалище у женщин.
Кровотечения меняют свою локализацию: возможно начало с одного носового хода, затем присоединение других (легочно-бронхиальных, кишечных, почечных). Интенсивность меняется от незначительной до упорных, плохо поддающихся лечению, длительностью по несколько дней и недель. Такие случаи приводят в анемизации пациента.
Как проявляется неполноценность сосудов во внутренних органах?
Врожденные нарушения строения стенки мелких сосудов образуют характерные артериовенозные аневризмы. Чаще всего они находятся в легочной ткани. К кожным симптомам добавляются:
- одышка;
- инъецированность склер;
- синюшно-красный цвет лица;
- полиглобулия - увеличение количества эритроцитов.
Если аневризматические расширения капиллярного русла появляются в печени, почках или селезенке, их очень сложно диагностировать. Чаще всего заболевание принимается за опухоли, туберкулез внутренних органов, эритремию, врожденные пороки.
Длительное течение ангиоматоза приводит к:
- прогрессирующей легочно-сердечной недостаточности;
- хронической уремии;
- тяжелой постгеморрагической анемии ;
- сердечной недостаточности.
Изменения необратимы.
Особенности клинического течения
Течение болезни Рандю-Ослера некоторыми учеными делится на стадии, которые носят аналогичные названия с формами по Ослеру. Они придерживаются мнения, что по форме высыпаний можно судить о выраженности патологических изменений в сосудах.
Выделяют типы патологии:
- назальный - проявляется носовыми кровотечениями;
- глоточный - телеангиэктазии видны при осмотре глотки;
- кожный - кровоточат отдельные участки на коже;
- висцеральный - отличается кровоточивостью внутренних органов;
- смешанный - поражены и кожа, и слизистые внутренних органов.
Разновидность кожной локализации - пятна возникают на пальцах и ладонной поверхности
Диагностика
При наличии типичных поверхностных изменений на лице, видимых слизистых, волосистой части головы, при повторных кровотечениях диагноз не вызывает сложности.
По анализам крови невозможно судить о болезни Рандю-Ослера, поскольку не выявляются существенные изменения гемостаза. Имеются лишь последствия кровотечений, кровопотери в виде:
- умеренного тромбоцитоза,
- склонности к гиперкоагуляции,
- анемии,
- эритроцитоза,
- снижения гемоглобина.
При множественных телеангиэктазиях в крови наблюдается рост внутрисосудистого свертывания (коагулопатия потребления), тромбоцитопения.
Биохимические тесты помогают выявить повреждение органов и нарушение их функции.
В анализе мочи возможно обнаружение эритроцитов (гематурия). Массивное кровотечение, возможно, связано с почечнокаменной болезнью, распадающейся опухолью. Микрогематурия и белок больше указывают на гломерулонефрит.
Кровь в каловых массах указывает на кровотечение из желудка или кишечника. Для выявления точной локализации необходимы исследования с помощью эндоскопической техники. Оптические приборы позволяют увидеть типичное поражение слизистой.
Компьютерная томография проводится в случаях висцеральных форм.
Как лечат кровотечения при болезни Рандю-Ослера?
Лечение проводится, по сути, не самой болезни, а кровотечений.
Схематично алгоритм остановки кровотечения выглядит так:
- если источник кровотечения в доступном месте, использовать прижатие сосуда, гемостатическую губку, тампонаду с перекисью водорода, в лечебном учреждении - коагуляцию специальным прибором;
- при недоступном подозреваемом источнике препаратами выбора могут быть кислота аминокапроновая, Менадион (1% раствор), хлористый кальций (10% раствор), переливание крови и заменителей при тяжелых анемиях.
Более подробно консервативная терапия кровотечения заключается в использовании средств местного и общего воздействия.
К местным относят:
- Орошения кровоточащей слизистой препаратами Лебетоксом, Рептилазой, Стипвеном, тромбином, тромбопластином, охлажденным раствором аминокапроновой кислоты. Специалисты рекомендуют постоянно держать дома в холодильнике одно из этих средств. Они могут понадобиться для оказания доврачебной помощи при кровотечении. Орошение проводят маленькой резиновой грушей или шприцем. Вставлять тампон не рекомендуется, поскольку он вызывает дополнительное травмирование слизистой.
- Для прижиганий используются растворы трихлоруксусной или хромовой кислот, нитрата серебра или применяют метод диатермокоагуляции.
При повторных профузных кровотечениях в ЛОР-отделениях производят:
- хирургическую отслойку слизистой с перевязкой приводящей артерии (решетчатой и верхнечелюстной);
- криоаппликацию - процедура заключается во введении в носовые ходы специального аппарата с циркулирующим азотом, который обеспечивает замораживание тканей до минус 196 градусов по Цельсию, воздействие проводится в течение 30–90 секунд.
Для закрепления эффекта дополнительно через день еще делают от 4 до 8 процедур секундного распыления жидкого азота. Результативность метода позволяет избавиться от носовых кровотечений на срок от нескольких месяцев до года.
После остановки носового кровотечения рекомендуется применять местно для регенерации и смягчения эпителия мази с ланолином, витамином Е, Декспантенолом
Для общего воздействия оказались полезными инъекции эстрогенов или тестостерона, половые гормоны смягчают кровоточивость. А такие известные препараты, как Викасол, Желатин, Дицинон, кальция хлорид, аминокапроновая кислота, при болезни Рандю-Ослера бесполезны.
Хирургическое лечение при висцеральных кровотечениях дает только временный эффект, поскольку вырастают новые ангиэктазии, и кровотечение возобновляется. Тем не менее оперировать стараются на ранних стадиях, пока в органах не наступили выраженные расстройства микроциркуляции.
При значительной кровопотере используют препараты из донорской крови (замороженную плазму и тромбоциты). Тяжелая форма анемии требует трансфузии эритроцитарной массы. Для полноценного лечения анемии пациентам назначают: препараты железа, витамин С.
Какие возможны осложнения?
Наиболее тяжелыми осложнениями болезни Рандю-Ослера, приводящими к смертельному исходу, являются:
- большая кровопотеря с анемической комой, даже при выводе пациента из этого состояния часто остается слепота, параличи;
- кровоизлияние в головной мозг - в отличие от обычного инсульта любые попытки удалить гематому могут вызвать дополнительное кровотечение.
Как протекает беременность у женщин с болезнью Рандю-Ослера?
Акушеры-гинекологи относят беременных женщин с болезнью Рандю-Ослера к группе высокого риска, они ведутся совместно с гематологом. Осложнений ждут во втором и третьем триместрах. Женщина должна быть предупреждена и заранее госпитализирована.
Все обследования с помощью эндоскопических аппаратов должны проводиться до наступления беременности, поскольку женщине в положении они уже противопоказаны. Это касается и магниторезонансной томографии.
Серьезные осложнения случаются редко. Роды проходят без внешних усилий и ведутся акушерами так же, как обычно. Кровотечения случаются очень редко. Возможно, женщину защищают гормональные изменения.
Какие факторы провоцируют кровоточивость?
Воспитание ребенка с болезнью Рандю-Ослера потребует от родителей профилактики любых насморков, борьбы с травмами, кожной инфекцией. Взрослому человеку следует самому знать, отчего возможны кровотечения, и стараться их предупредить.
Факторами провокации могут быть:
- риниты и гаймориты;
- легкие механические травмы участков кожи с телеангиэктазией;
- стрессовые ситуации;
- постоянное недосыпание;
- умственное и физическое перенапряжение;
- острая пища и алкоголь;
- прием Аспирина и других дезагрегантов;
- работа в ночную смену.
Рекомендуется с детских лет следить за питанием, поддерживать иммунитет, обеспечивать щадящие условия в быту, в школе. Трудоустройство больного должно учитывать необходимые ограничения в работе. Будущим родителям, знающим об отягощенной наследственности, лучше перед решением вопроса о зачатии проконсультироваться в генетической консультации.
Пациентам с имеющейся патологией необходимо обязательно проходить диспансеризацию у гематолога. Внеочередная консультация может понадобиться при необходимости каких-либо хирургических вмешательств.
Родственникам следует помнить, что от умения оказывать первую помощь и наличия кровоостанавливающих растворов в домашней аптечке зависит жизнь близкого человека.
- К каким докторам следует обращаться если у Вас Болезнь Рандю - Ослера
Что такое Болезнь Рандю - Ослера
Болезнь Рандю - Ослера - наиболее частая наследственная геморрагическая вазопатия с очаговым истончением стенок и расширением просвета микрососудов, неполноценным местным гемостазом. Наследуется данная патология по аутосомно-доминантному типу с различной встречаемостью патологического гена.
Что провоцирует Болезнь Рандю - Ослера
Причина заболевания до сих пор остается неизвестной. Что касается механизма развития, то по современным представлениям болезнь Рандю - Ослера - пример сосудистой патологии (с расстройством анатомической целостности сосудов) с врожденной тенденцией к недостаточному развитию кровеносных сосудов (сосудистая дисплазия). Такая аномалия характеризуется неполноценностью мезенхимы. Анатомическим субстратом болезни является истончение сосудистой стенки с отсутствием эластической и мышечной оболочек. Поэтому стенка представляет собой один эндотелий и окружена рыхлой соединительной тканью. В результате этого появляются артериовенозные аневризмы, которые из-за легкой ранимости сосудистых стенок дают кровотечения.
Чаще всего болезнь морфологически обусловлена наличием множественных телеангиэктазий, локализующихся на коже, слизистой языка, носа, бронхов, желудочно-кишечного тракта. Во многих случаях болезнь Рандю - Ослера носит наследственный характер, передается по доминантному типу. Встречаются однако и спорадические случаи заболевания.
Симптомы Болезни Рандо - Ослера
Хотя неполноценность мезенхимальной основы микрососудов генетически обусловлена, телеангиэктазий в раннем детском возрасте не видны и начинают формироваться лишь к 6-10 годам, чаще всего на крыльях носа, слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, коже волосистой части головы и ушных мочек. С возрастом число и распространенность ангиэктазий возрастают, кровоточивость из них встречается чаще и бывает тяжелее.
В классическом описании В. Ослера выделены три типа телеангиэктазий:
- ранний - телеангиэктазий в виде небольших неправильной формы пятнышек;
- промежуточный - в виде сосудистых паучков;
- узловатый тип - в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5-7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1-3 см.
У больных старше 25 лет часто обнаруживаются ангиэктазии 2 или всех 3 типов. Все они отличаются от других образований тем, что бледнеют при надавливании и наполняются кровью после прекращения давления.
У большинства больных телеангиэктазии сначала появляются на губах, крыльях носа, на щеках, над бровями, на языке, деснах, слизистой оболочке носа (при риноскопии плохо выявляются даже при кровотечениях). Затем они могут обнаруживаться на любых участках кожи, включая волосистую часть головы и кончики пальцев. Иногда они хорошо видны под ногтями, могут образовываться и на слизистых оболочках зева, гортани, бронхов, на всем протяжении желудочно-кишечного тракта, в почечных лоханках и в мочевыводящих путях, во влагалище.
В большинстве случаев геморрагические явления начинаются с носовых кровотечений, очень склонных к обострениям. Может долго кровоточить лишь один носовой ход, а иногда чередуются кровотечения разных локализаций.
Интенсивность и длительность кровотечений очень различны - от сравнительно необильных и не очень продолжительных до чрезвычайно упорных, длящихся почти беспрерывно в течение многих дней и недель, приводящих к крайней анемизации больных. Известны случаи, когда, несмотря на квалифицированную оториноларингологическую помощь, больные умирали от носовых кровотечений.
Такие же упорные и опасные кровотечения наблюдаются и из телеангиэктазии другой локализации: легочно-бронхиальной, желудочно-кишечной. Диагноз в подобных случаях устанавливается при эндоскопическом исследовании. В отдельных случаях зарегистрированы также кровоизлияния в мозг и во внутренние органы.
Врожденная неполноценность сосудов внутренних органов проявляется артериовенозными аневризмами, которые чаще всего локализуются в легких. При этом клиника включает в себя появление одышки, полиглобулии, у больных отмечаются цианотично-красный цвет лица, инъекция сосудов склер. Реже аневризмы появляются в печени, почках, селезенке. Эти артериовенозные аневризмы с трудом распознаются, часто трактуются как другие заболевания (от эритремии до туберкулеза или опухолей легких, врожденных пороков сердца). Продолжительно существующий ангиоматоз органов может привести к тяжелым и необратимым изменениям в них прогрессированию легочно-сердечной недостаточности, хронической почечной недостаточности. Но среди причин смерти особенно преобладают упорные кровотечения с тяжелой постгеморрагической анемией и сердечной недостаточностью.
Диагностика Болезни Рандо - Ослера
Диагностика болезни Рандю - Ослера не представляет трудностей при видимых телеангиэктазиях. Диагностике способствуют эндоскопические исследования.
Исследование системы гемостаза не выявляет существенных нарушений, способных объяснить кровотечения. Возможны лишь вторичные реактивные изменения, обусловленные кровопотерей (умеренная гиперкоагуляция, тромбоцитоз), анемией или, наоборот, полиглобулией при артериовенозном шунте. Вместе с тем при множественных телеангиэктазиях возможно появление признаков внутрисосудистого свертывания крови (коагулопатия потребления) с тромбоцитопенией.
Лечение Болезни Рандо - Ослера
Появлению и усилению кровоточивости, особенно носовых кровотечений, способствуют риниты и другие воспалительные заболевания слизистых оболочек, на которых расположены телеангиэктазии, их механические травмы (даже весьма легкие), стрессовые ситуации, умственное и физическое перенапряжение, прием алкоголя и острой пищи, особенно с уксусом, который нарушает агрегацию тромбоцитов, прием ацетилсалициловой кислоты и других дезагрегантов (препаратов, препятствующих свертыванию крови), недостаточный сон, работа в ночное время. Все это нужно учитывать при воспитании детей и подростков с телеангиэктазией, выборе спортивных занятий, профессии, при трудоустройстве и др.
Для остановки кровотечений используют локальные воздействия. Тугие тампонады носа малоэффективны, травмируют слизистую оболочку, способствуют более обильным и опасным последующим кровотечениям, возникающим тотчас или вскоре после удаления тампона. Местные орошения кровоточащей слизистой оболочки тромбопластином, тромбином, лебетоксом (стипвен, рептилаза), перекисью водорода недостаточно надежны и в лучшем случае лишь на некоторое время останавливают или уменьшают кровотечение. Лучший эффект дает орошение полости носа (с помощью резиновой груши или шприца) охлажденным 5-8%-ным раствором аминокапроновой кислоты, который всегда должен быть у больного в холодильнике.
Прижигания слизистой оболочки носа (трихлоруксусной и хромовой кислотами, нитратом серебра, диатермокоагуляцией) не предупреждают повторных кровотечений, а в ряде случаев способствуют их учащению. Временный эффект дают отслойка слизистой оболочки носа и перевязка приводящих артерий - верхнечелюстной, решетчатой. Тем не менее к таким вмешательствам приходится прибегать по жизненным показаниям при профузных кровотечениях. Из локальных воздействий более эффективно замораживание.
Первичную остановку кровотечения обеспечивает введение в полость носа гемостатического тампона или сжатой поролоновой губки, смоченной в жидком азоте. На втором этапе производят деструкцию телеангиэктазии с помощью криоаппликатора с циркуляцией азота (температура наконечника -196°С); время каждого замораживания -30-90 с. На третьем этапе проводят 4-8 сеансов (с промежутками в 1-2 дня) односекундных распылений жидкого азота в полости носа, что устраняет сухость слизистой оболочки и образование на ней корок. Продолжительность эффекта такого лечения колеблется от нескольких месяцев до 1 года и более.
К хирургическому лечению приходится прибегать при частых и очень обильных желудочно-кишечных, бронхо-легочных, почечных и других кровотечениях. Однако в связи с формированием новых ангиэктазий через некоторое время эти кровотечения могут возобновляться.
Общие терапевтические воздействия при болезни Рандю - Ослера малополезны. Геморрагический синдром иногда смягчается при назначении эстрогенов или тестостерона (гормональных препаратов). Викасол, хлорид кальция, желатин, гемофобин, дицинон, аминокапроновая кислота не купируют и не предотвращают кровотечений.
Артериовенозные аневризмы следует удалять хирургическим путем возможно раньше, до развития необратимых циркуляторных и дистрофических изменений в органах.