Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт сайт отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Причины альбинизма

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности. Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека. Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы. Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Признаки альбинизма

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

1. Близорукость.
2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
3. Дальнозоркость.
4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

Тотальный. Его признаки:

1. Сухость кожи.
2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
3. Нарушение потоотделения.
4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
6. Уменьшение продолжительности жизни.
7. Иммунодефицит.

Частичный. Его признаки:

1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
2. Пряди волос седого цвета.

Неполный. Его симптомы:

1. Гипопигментация волос, кожи, глаз.

Лечение альбинизма

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

• Не пребывать на солнце длительное время.
• Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
• При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
• При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Прогноз

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

1. Солнечные ожоги.
2. Кожный рак.
3. Социальная изолированность.
4. Депрессия.
5. Дискриминация со стороны людей.
6. Стрессы.

Альбиносы - загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на этой планете! Попробуем разобраться с тем, что же это такое альбинизм, и каковы его причины

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы.
Альбинизм - врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

Выражение «белая ворона» давно уже стало метафорой, которая означает резкое отличие человека или животного от окружающих.«Белые вороны» встречаются среди многих видов животных. Такие особи получили название альбиносов, произошедшее от латинского слова «albeus», что в переводе означает «белый»Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа, очки с толстенными стеклами и портативные телескопы в руках…По оценкам ученых в Европе приблизительно один из 20 тысяч человек является белокожим, светловолосым и красноглазым альбиносом. Однако кое-где альбиносы встречаются еще чаще. Например, вы не поверите, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось пять альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди панамских индейцев (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132!

Почему же люди рождаются альбиносами? Как есть на самом деле, сказать пока никто не может. Некоторые просто списывают все на судьбу, некоторые считают, что это мутации на генном уровне. Причиной депигментации является полная или частичная блокада тирозиназы – фермента, необходимого для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Но вот что же является причиной блокады – ответ науке пока не известен.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина - особого вещества, от которого зависит окраска тканей. В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты. Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации. Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты. В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей. У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

Примерно 1 человек из 17000 имеет один из подвидов альбинизма. Приблизительно у 18000 человек в США выставлен диагноз «альбинизм».
ГКА-1 встречается у 1-го из 40000 человек.ГКА-2 - более частый тип альбинизма и наиболее распространен среди афроамериканцев и африканцев. Приблизительная частота ГКА-2 у американцев африканского происхождения - 1 на 10000, в то время как у белых 1 на 36000. Среднестатистическая частота для всех рас - 1 на 15000.
Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) - наиболее частый тип альбинизма в Пуэрто–Рико с частотой 1 на 2700. Это заболевание крайне редкое в других частях света.

Заболеваемость и смертность:
Альбинизм не является причиной повышенной смертности и их жизненный цикл такой же, как и у здоровых людей. Пониженный уровень меланина в коже, глазах и волосах не сказывается на соматическом здоровье. Рост и интеллектуальное развитие детей с альбинизмом - нормальные.
Заболевание альбинизмом сопровождается нарушением зрения, светочувствительной кожей и повышенным риском рака кожи. Люди, которые имеют синдромы, ассоциированные с альбинизмом (например, синдром Hermansky-Pudlak) могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. Альбинизм также имеет социальные последствия, поскольку больные могут чувствовать себя чужыми из-за внешнего вида, отличающегося от членов их семей, коллег и других представителей той же этнической группы.
Альбинизм встречается у всех народов.Родители большинства детей с альбинизмом имеют нормальный цвет глаз, характерный для их этнической группы.
Наиболее часто синдром Hermansky-Pudlak встречается среди пуэрториканцев.
Альбинизмом болеют как мужчины, так и женщины. Однако при ГА-1 (Х-сцепленном рецессивном ГА) болеют только мужчины, в то время как женщины являются лишь носителями.

Пациентам с явным кожным альбинизмом поставить диагноз достаточно легко, чего нельзя сказать про более скрытые формы и про пациентов с глазным альбинизмом. Пациенты с глазным альбинизмом часто жалуются на снижение центрального зрения и светобоязнь. Жалобы пациентов с кожным альбинизмом включают повышенную чувствительность кожи к солнечным лучам.
При некоторых типах альбинизма, могут наблюдаться различные иные проявления. Так при синдроме Hermansky-Pudlak легко появляются гематомы (синяки) , часто наблюдается кровотечение из носа, повышенная кровоточивость после хирургических операций или лечения зубов. При синдроме Chediak-Higashi чаще возможно возникновений инфекций.
Дома окружающие замечают, что дети с альбинизмом, склонны читать с наклоном головы и с близкого расстояния.

Вид животных альбиносов забавляет нас издавна. Мы умиленно поглядываем на «снежную королеву» с мордочкой лисы, на «снегурочек» белочек, на ежика, будто унесшего на иголках туман… похожих скорее на игрушки, чем на своих лесных сородичей. Их броские фигуры украсят любую витрину. В лесу же или степи ярко белый цвет шубки выдает их с головой - их первыми примечают хищники, от них стремглав убегает добыча. Быть альбиносом нелегко и опасно.

Года три назад американский биолог Дик Балдес приметил в заповеднике Уинд ривер целый десяток белоснежных луговых собачек. Они разительно отличались от сородичей, неприметных, в серых, землистых шубках. Их красноватые глазки надолго приковывали к себе взгляд.
Новая поездка в заповедник расстроила ученого. Среди сотен собачек, разысканных им, он не увидел ни одного альбиноса. Несложно понять почему. Эти особенные звери были видны издалека. Они казались мишенями, разбросанными в прерии. Белые пятнышки их тел без труда замечали хищные птицы, камнем летевшие точно в цель. Несчастные зверьки погибли, став очередной неудачей природы, что выставила их на всеобщее обозрение.
Подобным образом природа ставит опыты регулярно. Альбиносы встречались почти среди всех видов животных: китов, кротов, летучих мышей, птиц и - спустимся к последним ступеням лестницы Ламарка - черепах, земноводных, рыб. Так что «белым воронам» фауны маловат показался бы Ноев ковчег. Запасники зоологических музеев ломятся от аномально окрашенных чучел: там этих редких красавчиков - «несметные рати». Любой директор музея старался приобрести уникум, так что редкостью становились обычные звери.

Впрочем, в музейных комнатах можно встретить не только полных альбиносов, чьи глаза светятся красными бусинами, но и полукровок, у которых лишь часть тела окрашена в белый цвет или, например, белеют только перья да шерсть, а остальная фигура дорисована обычными красками. Встречаются, например, косули полуальбиносы: спереди они, как положено, бурые, а сзади - будто присели в бочку белой краски. Зимой, особенно в снежную бурю, такие косули являются как призрак: в воздухе возникают мордочка, шея, передние ноги, холка, а потом видение тает; лишь смутное, белесое облако реет среди хлопьев снега, а за ним уносится вдаль оленья глава о двух прыгучих ногах.
В природе альбиносы встречаются намного реже, чем в музеях. По подсчетам ученых, на 10 000 животных приходится один полный альбинос. Во время исследования птиц в Южной Калифорнии среди 30 000 особей нашли лишь 17, так или иначе напоминающих альбиносов.
Похоже, больше их не бывает. И не только хищники виной сим исчезающим процентам статистики. Для природы альбиносы - лишняя статья расходов, вот и все. Сколь упорно она их плодит - всё себе в убыток. За совершенство окраса платит болезненностью фигуры.

У многих птиц атьбиносов перья бывают слишком хрупкими, не в пример перышкам привычного цвета. Белые головастики часто не могут превратиться в жаб и гибнут, по настоящему не родившись. Альбиносы, ведущие дневной образ жизни, плохо видят и очень чувствительны к солнцу. Так, неизвестно ни одного случая, чтобы ласточка альбинос, улетевшая в Африку, вернулась домой. Недостаток пигмента смертелен для нее. Прилетев на зимовку, она попадает в «чертог теней», откуда ей нет пути назад.
Преследуют альбиносов не только враги, но и собратья. «Белой вороной» быть - это значит быть гонимым. Чаще всего подобный «расизм» встречается в стаях птиц, - например, ласточек и тех же ворон. У пингвинов все прогоняют альбиноса, клюют его - ему не найти себе пары.
Впрочем, иногда ледяным презрением окатывают альбиноса даже враги. Так, полевые исследования показали, что хищная птица, буде у нее есть выбор, всегда склюет обычную серую мышку, а белой (словно больной какой то) побрезгует.

А знаете ли вы, что белый тигр - это не отдельный вид тигровых, а самый обычный тигр, рожденный альбиносом?

А вот людям зверюшки в белых мантиях и пичуги в белых блузах нравятся издавна. Во многих верованиях белизна означает совершенство, чистоту. Поэтому животные, отделенные от собратьев особым, идеальным, окрасом, пользовались уважением. Так, в Индии почитали белых слонов.
В наше время альбиносам даже легче ужиться с людьми, чем животным, себя маскирующим. Так, на серой ленте шоссе белая фигурка видна издали, поэтому водитель успеет затормозить. Должно же «белым воронам» хоть когда то везти!

Красный взгляд альбиноса.

Кожа животного альбиноса окрашена в светло розовые тона. Шерсть, перья или чешуя белого цвета; глаза красноватые. Отсутствие пигмента, видимо, связано с генетическими причинами. В их пигментных клетках не хватает особого белка - тиросиназы, отвечающего за синтез красителя. Альбинизм является рецессивно наследственным признаком, поэтому наблюдается только в тех случаях, когда оба родителя передают мутировавший ген своим потомкам.

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Причины появления альбинизма

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

• бесплодие;
• умственная отсталость;
• нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

Первые признаки альбинизма, фото

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Как проходит диагностика?

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

1. Внешний осмотр больного;
2. Изучение изменений пигментации;
3. Проведение детального обследования глаз;
4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

Лечение альбинизма

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Профилактические меры

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

• обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
• следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
• необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
• одежда должна быть закрытой - рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
• необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

• А — нормальная пигментация
• а — альбинос
• Х(В) — нормальное зрение
• Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

• мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
• ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

В очень редких случаях у некоторых детей может возникать такое заболевание, как альбинизм. Это наследственное врожденное генетическое отклонение, при котором в организме человека содержится недостаточное количество пигмента меланина. В связи с этим ребенок имеет очень светлую кожу, волосы и глаза. В медицинской практике такое явление, как альбинизм, встречается лишь у одного младенца на 10000 родившихся детей.

Разновидности альбинизма

На сегодняшний день существует 6 типов альбинизма у детей. Чаще всего наблюдается форма, при которой у больного ребенка появляется молочно-белая окраска волос, ресниц, розовая или белая кожа и розовые глаза. Другие типы встречаются гораздо реже.

По клиническим признакам выделяют две основных формы:

• глазо-кожный альбинизм;
• глазной альбинизм.

При глазной форме встречается аутосомно-рецессивный альбнинизм, Х-сцепленный глазной альбинизм. При глазо-кожной форме аутосомно-доминантный и глазо-кожный альбинизм 1,2,3 степени.

Причины развития болезни

Основная причина наследования альбинизма у детей заключается в генетической мутации. Для этого родители ребенка должны иметь рецессивные дефектные гены, которые передаются по наследству к будущему потомству. Такие дети унаследуют тот же тип болезни, что имеется у родителей. В случае если тип альбинизма отца и матери отличается, то вполне вероятно рождение здорового малыша.

Также к причинам развития альбинизма у детей относится заключение браков между близкими родственниками. При наследовании альбинизма больной ребенок получает неправильные гены с полным отсутствием тирозиназы. Этот фермент необходим для нормального окрашивания волос и кожи.

Признаки альбинизма

У ребенка, получившего альбинизм, наблюдаются характерные для этого заболевания признаки. В первую очередь проявляется нарушение зрения: затрудняется концентрация на вертикальном и горизонтальном объектах. Глаза становятся слишком чувствительными к свету (светобоязнь). На обследовании обнаруживается нистагм, пигментация глазного дна, нарушение рефракции, косоглазие и т.д. Часто у таких детей имеются все признаки сходящегося или расходящегося косоглазия. Такое явление как светобоязнь может возникать вследствие чрезмерного засвета через прозрачную радужку глаз.

Все альбиносы имеют различные нейрофизиологические расстройства. Например, альбинизм у детей приводит к тому, что нарушается перекрест нервных волокон хиазмы. Перекрещивающиеся волокна значительно преобладают над неперекрещивающимися.

Зрительная система также страдает от данного заболевания. Больной ребенок имеет остроту зрения ниже необходимой нормы для своего возраста. И со временем нарушение зрения может лишь усиливаться. Кроме этого, наследование альбинизма может сопровождаться другими системными болезнями.

Визуально такой человек имеет отличительную внешность: бледные кожные покровы, непривычно белые волосы и красные зрачки. При нистагме появляются неконтролируемые быстрые движения глаз.

К осложнениям альбинизма можно отнести проблемы со зрительной системой, высокую вероятность получить солнечный ожог или рак кожи и бесплодие.

Диагностика альбинизма

Диагноз альбинизм у детей ставится на основании клинических данных и лабораторных методов обследования. Ребенок должен иметь характерные для болезни признаки. При необходимости проводится обследование близких родственников для установления наследственного фактора.

Выявить тирозиназу в волосяных луковицах можно лишь после достижения ребенка пятилетнего возраста. Также при диагностике альбинизма проводится офтальмологическое исследование. При дифференцировании с другими схожими болезнями следует помнить, что альбинизм приводит сразу к двухстороннему поражению глаз.

Лечение

Излечиться от альбинизма нельзя, так как это наследственное генетическое заболевание. Единственным вариантом остается постоянное наблюдение у специалиста и прохождение периодических обследований.

В течение всей жизни нужно соблюдать меры предосторожности. На улице следует защищать кожу от воздействия прямых солнечных лучей с помощью специальных солнцезащитных кремов. На голову можно надеть платок или шляпу.

Таким детям рекомендуется носить темные очки, защищающие глаза и одежду, которая закрывает тело. Можно подобрать корректирующие линзы. Чтобы избежать проблем со зрением тексты для чтения больных с альбинизмом должны быть написаны более крупным шрифтом, чем для обычных детей. В случае необходимости проводится хирургическая коррекция зрения.

Родители с альбинизмом должны перед зачатием ребенка пройти медицинское обследование, позволяющее оценить вероятность такого заболевания у будущего малыша.

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей - генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей - близких родственников.

Симптомы

Альбинизм классифицируется на три основных типа:

• частичный;
• тотальный;
• неполный.

Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.

Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.

Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.

Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.

Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.

Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:

• бледность кожи;
• красные зрачки;
• белые волосы;
• быстрые движения глаз.

Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.

Диагностика альбинизма у ребёнка

Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.

В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.

После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.

Осложнения

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них - это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

• косоглазие;
• ожоги кожного покрова;
• развитие рака кожи;
• болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
• нистагм;
• полная слепота;
• потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия - снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания - кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Лечение

Что можете сделать вы

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Что делает врач

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант - регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Профилактика

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.