Для данной патологии характерны отклонения в строении и функционировании половых органов. Происхождение заболевания пока не установлено, однако медики считают, что синдром развивается вследствие чрезмерной выработки корой надпочечников андрогенов. Болезнь может быть вызвана различными опухолями или врожденной гиперплазией желез.

Что такое адреногенитальный синдром

Врождённая гиперплазия надпочечников является самым распространенным типом верулизующих патологий. Адреногенитальный синдром - это заболевание, которое известно мировой медицине, как синдром Апера-Гаме. Его развитие связано с повышенной выработкой андрогенов и выраженным снижением уровня кортизола и альдостерона, причиной чему служит врожденная дисфункция коры надпочечников.

Последствия отклонения могут быть серьезными для новорожденного, поскольку кора надпочечников отвечает за производство огромного количества гормонов, которые регулируют работу большинства систем организма. В результате патологии в теле ребенка (это может наблюдаться как у мальчиков, так и у девочек) становится слишком много мужских гормонов и очень мало женских.

Тип наследования

Каждая форма заболевания связана с генетическими нарушениями: как правило аномалии имеют наследственную природу и переходят от обоих родителей к ребенку. Более редки случаи, когда тип наследования адреногенитального синдрома является спорадическим – возникает внезапно в период формирования яйцеклетки или сперматозоида. Наследование адреногенитального синдрома происходит аутосомно-рецессивным путем (когда оба родителя являются носителями патологического гена). Иногда болезнь поражает детей в здоровых семьях.

Адреногенитальный синдром (АГС) характеризуется следующими закономерностями, влияющими на вероятность поражения им ребенка:

• если родители здоровы, но оба являются носителями гена StAR дефицита, есть риск, что новорожденный будет болеть врожденной гиперплазией надпочечников;
• если у женщины или мужчины диагностировали синдром, а второй партнер имеет нормальную генетику, то все дети в их семье будут здоровыми, однако станут носителями заболевания;
• если один из родителей болен, а второй является носителем адреногенетической патологии, то половина детей в данной семье будут болеть, а другая половина – носить мутацию в организме;
• при наличии болезни у обоих родителей, все их дети будут иметь аналогичные отклонения.

Формы

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Адреногенитальный синдром - причины

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

• если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
• у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
• у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Симптомы

АГС не относится к числу смертельно опасных болезней, однако некоторые его симптомы доставляют человеку серьезные психологические неудобства и нередко приводят к нервному срыву. При диагностике патологии у новорожденного родители имеют время и возможность помочь ребенку с социальной адаптацией, а если заболевание обнаруживается в школьном возрасте или позже, ситуация может выйти из-под контроля.

Установить наличие АГС можно исключительно после проведения молекулярно-генетического анализа. Симптомы адреногенитального синдрома, которые указывают на необходимость диагностики - это:

• нестандартная пигментация кожных покровов ребенка;
• устойчивый рост артериального давления;
• несоответствующий возрасту ребенка низкий рост (из-за быстрого окончания выработки соответствующего гормона рано происходит остановка роста);
• периодические судороги;
• проблемы с пищеварением: рвота, поносы, сильное газообразование;
• у девочек половые губы, клитор недоразвиты или же, наоборот, имеют увеличенные размеры;
• у мальчиков внешние половые органы имеют непропорционально большие размеры;
• у девушек с АГС наблюдаются проблемы с менструациями, зачатием ребенка (часто сопутствует болезни бесплодие), вынашиванием плода;
• у пациенток женского пола часто происходит оволосение половых органов по мужскому типу, кроме того, наблюдается рост усов, бороды.

Адреногенитальный синдром у новорожденных

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику. После подтверждения диагноза начинается лечение АГС. Если адреногенитальный синдром у новорожденных обнаружен рано, то терапия проходит легко, в случаях позднего обнаружения адреногенетической патологии сложность лечения растет.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться. Как и у девочек, адреногенитальный синдром у мальчиков характеризуется активным ростом, однако он длится недолго и в итоге человек все равно остается низким, коренастым.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается. При этом молочные железы остаются маленькими, а менструации либо полностью отсутствуют, или же появляются нерегулярно из-за того, что недоразвитые яичники не могут в полном объеме выполнять свои функции.

Диагностика адреногенитального синдрома

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр. АГС развивается вследствие недостаточности 17-альфа-гидроксилазы, поэтому в крови пациента можно отследить уровень гормонов ДЭА-С и ДЭА, являющихся предшественниками тестостерона.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы. При этом показатели проверяют дважды – до пробы с глюкокортикостероидами и после нее. Если во время анализа уровень гормонов сокращается до 75% или больше процентов – это говорит о выработке андрогенов исключительно корой надпочечников.

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Адреногенитальный синдром – лечение

АВС – это не фатальная патология с летальным исходом, поэтому вероятность развития необратимых изменений в организме больного крайне мала. Тем не менее современное лечение адреногенитального синдрома не может похвастаться своей эффективностью и действенностью. Пациенты с таким диагнозом вынуждены пожизненно принимать гормональные препараты, чтобы восполнять дефицит гормонов группы глюкокортикостероидов, и бороться с чувством неполноценности.

Пока остаются неизученными перспективы подобной терапии, но есть данные, которые свидетельствуют о высокой вероятности развития сопутствующих АГС патологий сердца, костей, сосудов, органов ЖКТ, онкологических болезней. Этим объясняется необходимость проводить людям с дисфункцией коры надпочечников регулярные обследования – делать рентген костей, электрокардиограмму, УЗИ брюшины, пр.

Видео

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гинекологии. Его можно использовать при оперативном лечении девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников и расположением проксимальной границы урогенитального синуса на уровне или выше наружного сфинктера уретры. Производят М-образный разрез с закругленными верхними углами в области преддверия влагалища. Впадина разреза окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса. Отсепаровывают двугорбый кожный лоскут. При разобщении фистулы вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом. Формируют лоскут. Подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход, и наружному уретральному сфинктеру. При формировании задней и боковых стенок влагалища сшивают влагалищный лоскут с прилежащими краями двугорбого кожного лоскута. При формировании передней стенки влагалища сшивают переднебоковые края влагалища с двумя симметричными лоскутами, выкроенными из скротолабиальных складок. Способ позволяет обеспечить визуальный контроль за операцией. 1 ил.

Изобретение относится к медицине, а именно к детской гинекологии, и может быть использовано у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). ВДНК - относительно редкое врожденное заболевание, характерным проявлением которого у девочек является та или иная степень маскулинизации наружных половых органов. Одним из направлений комплексного лечения наряду с заместительной гормональной терапией, является хирургическая коррекция наружных половых органов. Учитывая патологическое влияние половонеопределенного строения гениталий на психику ребенка, предпочтительно раннее оперативное лечение до достижения ребенком возраста половой самоидентификации (до 2-3 лет). Наиболее трудной в плане хирургического лечения группой больных являются девочки с высоким расположением урогенитального синуса (на уровне или выше наружного сфинктера уретры). Известен способ реконструкции влагалища у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников с высоким расположением проксимальной границы урогенитального синуса (Journal of pediatric surgery, 1994, v. 15, n.6, pp. 751-763). Известный способ предлагает разобщение вагинально-уретрального синуса из промежностного доступа, а также соединение краев влагалища с кожей промежности после мобилизации его за пределы ушитой фистулы. Известный способ включает обширную мобилизацию влагалища, в том числе и его передней стенки, что является достаточно травматичным. Глубокая операционная рана ограничивает визуальный контроль за ходом хирургического вмешательства. Натяжение тканей в области линии соединения влагалища с кожей промежности опасно в плане несостоятельности швов, стенозирования сформированного влагалища. Нами предложен способ, обеспечивающий профилактику указанных недостатков известного способа. Технический результат, полученный при использовании предложенного способа заключается в снижении травматичности за счет ограниченной мобилизации влагалища, особенно в области передней его стенки, улучшения визуального контроля за операцией в результате уменьшения глубины раны, а также в профилактике стенозирования за счет создания широкого преддверия влагалища с "зубчатой", ломаной длинной линией соединения проксимального отдела влагалища и преддверия. Способ осуществляется следующим образом. Под общим комбинированным обезболиванием с миорелаксантами в положении для камнесечения после катетеризации мочевого пузыря, катетеризация влагалища под эндоскопическим контролем и установки тампона в прямую кишку производят M-образный разрез с закругленными верхними углами в проекции преддверия влагалища (см. чертеж). При этом впадина M-образного разреза окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса. Отсепаровывают двугорбый кожный лоскут, обнажая мышцы промежности. Тупо и остро по средней линии разделяют леваторы прямой кишки, проникая в межпузырно-прямокишечное пространство, где определяют катетеризированное влагалище. В глубине верхнего угла раны выделяют влагалищно-уретральное соустье. Разобщают урогенитальное соустье, при этом вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом и формируют влагалищный кусок, который отворачивают. Дефект уретры ушивают. Далее подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход, и наружному уретральному сфинктеру, обеспечивая профилактику натяжения швов при формировании влагалища. После чего формируют заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с конгруентным двугорбым кожным лоскутом. При формировании передней стенки влагалища выкраивают два симметричных лоскута из скротолабиальных складок и сшивают их с переднебоковыми краями влагалища. Затем операцию заканчивают, оставляя во влагалище уретральтный катетер Фоллея N 8 Ch с баллоном, раздутым до 2,0 мл, и уретральный катетер в мочевом пузыре. Тампон из прямой кишки удаляют. Приводим клинический пример. Девочка 8 лет поступила в клинику с диагнозом: Врожденная дисфункция коры надпочечников, вирильная форма, урогенитальный синус, надсфинктерная форма. При осмотре маскулинное телосложение, преждевременное половое развитие, выраженная вирилизация наружных гениталий: пенисообразный клитор, при объективном обследовании подтверждено наличие урогенитального синуса. Выполнена операция по предложенному способу. Под общим комбинированным обезболиванием и миорелаксантами в положении камнесечения после катетеризации мочевого пузыря, влагалища под эндоскопическим контролем и установки тампона в прямую кишку M-образным разрезом с закругленными верхними углами в проекции преддверия влагалища отсепаровали двугорбый кожный лоскут. При разобщении фистулы вскрыли влагалище перевернутым U-образвым разрезом, формируя лоскут. Последний отвернули. Подшили адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающей задний проход и наружному уретральному сфинктеру. Далее сформировали заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с прилегающими краями двугорбого кожного лоскута. Выкроили два симметричных лоскута из скротолабиальных складок. Сформировали переднюю стенку влагалища, сшивая указанные лоскуты с переднебоковыми краями влагалища. Во влагалище ввели уретральный катетер Фоллея N 8 Ch с баллоном, раздутым до 2,0 мл. В послеоперационном периоде девочка находилась на постельном режиме в течение 8 дней. Через влагалищный катетер производилось введение эстрогеля и раствора диоксидина до 10 сут. Послеоперационный период протекал гладко. При обследовании через 3 мес - наружные гениталии феминны, отверстия уретры и влагалища открываются раздельно, вход вагины пропускает катетер 32 Ch. При осмотре через 6 мес состояние наружных половых органов не изменилось. Стеноза влагалища, а также свищей нет. Нами оперировано 9 девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников с расположением проксимальной границы урогентального синуса на уровне или выше наружного сфинктера уретры по предложенному способу. Результаты хирургического вмешательства оценивались в ближайшем и отдаленном периоде со сроком наблюдения свыше 1 г. У всех пациентов наружные половые органы развиты по женскому типу, отверстия уретры и влагалища располагаются отдельно, преддверие влагалища широкое. Вход во влагалище пропускает катетеры N от 30 до 36 Ch. Стенозирования влагалища не отмечено ни в одном случае.

Формула изобретения

Способ реконструкции влагалища у девочек с врожденной дисфункцией коры надпочечников при расположении проксимальной границы урогенитального синуса на уровне или выше наружного сфинкера уретры, включающий промежностный доступ, разобщение вагинально-уретальной фистулы с ушиванием отверстия в уретре, тракцию влагалища за пределы ушитой фистулы и соединение его краев с кожей промежности, отличающийся тем, что проекции преддверия влагалища производят М-образный разрез с закругленными верхними углами, впадина которого окаймляет наружное отверстие урогенитального синуса и отсепаровывают двугорбый кожный лоскут, далее при разобщении фистулы вскрывают влагалище перевернутым U-образным разрезом и формируют лоскут, который отворачивают, далее подшивают адвентициально-мышечный слой влагалища к мышце, поднимающий задний проход, и наружному уретральному сфинкеру, после чего формируют заднюю и боковые стенки влагалища, сшивая влагалищный лоскут с прилежащими краями двугорбого кожного лоскута, при формировании передней стенки влагалища выкраивают два симметричных лоскута из скротолабиальных складок и сшивают их с передне-боковыми краями влагалища.

Выделительная система начинает развиваться с 3 недели беременности. Почки начинают функционировать примерно с девятой недели внутриутробной жизни малыша. Нефроны — структурные единицы почек развиваются с 20-22 недели. Они, как и все органы мочеполовой системы, очень чувствительны к разного рода повреждающим (тератогенным) факторам. Наиболее опасными в отношении развития врожденных заболеваний почек считаются первые 2 — 3 месяца беременности, и чем раньше было тератогенное воздействие, тем более грубыми будут пороки развития, возможно, несовместимые с жизнью. Если вредный фактор действует на 3-4 неделе беременности, то у плода возможно неразвитие почек (почечная агенез...

Обсуждение

Тазовая дистопия это тот случай, когда один орган из парных размещается в районе матки и кишечника у пациентки-женщины, и между мочевым путем и прямой кишкой мужчины, подробнее в [ссылка-1] Мочеточник сокращен, происходит ответвление сосудистой кровеносной системы от внутренней подвздошной артерии.

31.05.2018 16:45:27, Jojo

Прошу всех, кто когда-нибудь "копал" эту тему - поделитесь ссылками. Можно на английском. Желательно с фотографиями. Месяц назад здесь была такая тема, но не могу найти ее в архиве. ССылки мо;но отправить в почту: [email protected] Помогите! Заранее спасибо!

Обсуждение

Все ссылки на английские саиты. Я бы могла перевести некоторые статьи, но мне надо знать какие важны для вас.
И еще я давала емаилы русских докторов. Они работает в US именно с адаптированными детьми и приглашают докторов из России и Украины. Я думала, что может они вам посоветуют специалиста по ФАС в России. Я не хочу давать их емаилы открыто, если вам надо я вам пошлю в приват.

статьи для родителей детей с ФАС
http://www.faslink.org/katoc.htm#PArenting

стратегия поведения с ребенком с ФАС
http://www.come-over.to/FAS/BEAM.htm

Особенности младенцев с ФАС
http://come-over.to/FASCRC/

Девочки! Обнадёжьте меня пожалуйста примерами (если найдёте). У меня 6-я акушерская неделька. Мало того что нет токсикоза, так и признаков-то толком нет:((((Чуть-чуть соски стали чувствительнее и всё! Ни тяжести в груди, ни пигметнации - ничего нет. А ведь в прошлые-то разы грудь "была". На УЗИ только через неделю. А я уже потихоньку схожу с ума. Пожалуй что, утренняя рвота весьма скрасила бы моё существование:) То что нет токсикоза, я так поняла редко, но бывает. А бывает так, что почти...

Обсуждение

У меня тоже 6-я неделя. Пару раз живот гшазами покрутило и все (ттт).
Тоже не сильно по-мне заметно. Вот если бы ещё не вырубало спать в середине дня...
Кстати, я УЗИ уже неделю назад сделала. ЗАчем столько ждать? Там уже все видно.

17.05.2005 19:35:09, Настасия

да не было признаков... если бы живот не тянуло, вообще ничего бы не было... Ну талия стла расползаться к 8-ми неделькам и всееее....

Адреногенитальный синдром, или врожденная гиперплазия коры надпочечников, - это генетически обусловленное наследственное аутосомно-рецессивное эндокринное заболевание, возникающие в результате нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов.

Примечание. При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии. Это значит, что болезнь развивается только в том случае, когда оба родителя являются носителями данного гена, и ребенок получает его и от отца, и от матери.

В большинстве случаев (более 95%) причиной нарушения синтеза в организме альдостерона, кортизола и андрогенов является дефицит 21-гидроксилазы. Данный фермент является предшественником в цепочке образования этих гормонов.

Патогенез адреногенитального синдрома

В результате недостатка данного фермента в организме возникает дефицит альдостерона и кортизола. Для того, чтобы компенсировать недостаток этих гормонов, начинает активно синтезироваться адренокортикотропный гормон (стимулятор). Действует он на всю кору надпочечника, однако т.к. дефицит CYP-21 не устранен, синтез идет по 3-му пути: образование андрогенов (21-гидроксилаза независимый путь).

Результатом таких нарушений является:

• Снижение уровня альдостерона и кортизола.
• Избыток андрогенов и тестостерона.

Примечание. Частота встречаемости адреногенитального синдрома у новорожденных варьируется в разных странах. Для европейцев эта цифра составляет 1 на 10000-15000 детей. У евреев до 20% (чаще поздняя форма). У эскимосов 1 на 200-300 новорожденных.

Существует 3 клинических варианта течения врожденной гиперплазии надпочечников (в основе лежит степень недостаточности 21-гидроксилазы):

• Сольтеряющая форма - характеризуется практически полным отсутствием синтеза данного фермента.
• Типичная вирильная форма - частичная недостаточность фермента.
• Нетипичная (поздняя) форма.

Простая или типичная вирильная форма

Данная форма адреногенитального синдрома ярче проявляется у девочек. Это связано с тем, что из-за дефицита 21-гидроксилазы возникает избыток андрогенов при нормальном уровне альдостерона и кортизола. В результате этого у девочек начинается процесс вирилизации (омужествления). Происходит это в эмбриональном периоде на 24-25 неделе. Поэтому первые признаки простой формы адреногенитального синдрома у новорожденных девочек можно заметить уже сразу после родов. К таковым относят:

• гипертрофию клитора;
• наличие сращения больших половых губ (мошоночный шов);
• урогенитальный синус.

Степень выраженности надпочечниковой гиперандрогении разнообразна от небольшого увеличения клитора до полного формирования наружных мужских половых органов (ложный гермафродитизм).

Важно! Несмотря на неправильное формирование наружных половых органов, при ультразвуковом обследовании внутренних (матка, яичники) патологии не выявляется.

При несвоевременной постановке диагноза врожденной гиперплазии надпочечников процессы вирилизации продолжаются:

• Отмечается раннее закрытие зон роста. Итог - низкорослость.
• Избыточное оволосение по мужскому типу, причем возможно его появление уже в 2-3 года.
• Формирование мужеподобной фигуры (узкий таз, широкие плечи).
• Аменорея.
• Бесплодие.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет не столь выраженную клиническую картину. При рождении не наблюдается никаких аномалий развития. Внешние и внутренние половые органы сформированы правильно.

Первыми симптомами тревоги могут стать раннее появление вторичных половых признаков (увеличение в размерах пениса, появление оволосения). Начинается ложное преждевременное половое созревание. Возраст 3-4 года, иногда возможно и раньше. Зоны костного роста так же, как и у девочек, закрываются рано: к 9-10 годам. Репродуктивная функция чаще всего сохранена, однако возможно развитие олиго- или азооспермии.

Примечание. Постановка диагноза гиперандрогении надпочечникового генеза и, как следствие этого, развитие вирильной формы заболевания происходит у девочек до 2-х лет, у мальчиков в возрасте 3-4 лет.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома

Эта форма является наиболее жизнеугрожающей из всех вариантов течения врожденной гиперплазии надпочечников, т.к. при отсутствии своевременной постановки диагноза и адекватного лечения ребенок гибнет в течение первого месяца жизни. В патогенезе заболевания лежит полное отсутствие фермента 21-гидроксилазы, в результате чего развивается недостаточность альдостерона и кортизола. Итог - отсутствие нормальной реабсорбции в канальцах почек, избыточное мочевыделение.

Первые симптомы тревоги могут появиться на 2-й неделе жизни ребенка. Это может быть вялость, сонливость, адинамия в поведении. Обильное мочевыделение, срыгивание, рвота. Снижение аппетита.

Гибель наступает от развития острой надпочечниковой недостаточности и шока.

Атипичная (поздняя) форма врожденной гиперплазии надпочечников

Наиболее распространенная форма адреногенитального синдрома. Клиническая картина весьма скудная. До начала полового созревания часто наблюдается полное отсутствие симптомов. Иногда отмечают:

• некоторое ускорение роста;
• костный возраст опережает биологический;
• у девочек - небольшое увеличение клитора;
• у мальчиков - рост полового члена без увеличения размеров яичек.

В период полового созревания проявляются следующие симптомы:

• относительно раннее начало: для девочек 8-9 лет, для мальчиков 9-10 лет;
• появление угревой болезни;
• гирсутизм (рост волос по мужскому типу) у девочек;
• нарушение менструальной функции;
• поликистоз яичников;
• бесплодие;
• невынашивание беременности.

Примечание. Частота встречаемости поздней формы врожденной гиперплазии надпочечников во многих странах Европы (Италия, Испания) и у некоторых национальностей составляет от 1 на 30 до 1 на 1000 населения.

Диагностика

Для диагностики адреногенитального синдрома проводится ряд исследований и анализов.

Начинается исследование со сбора анамнеза (были ли случаи возникновения данного заболевания у родителей, родственников, братьев, сестер).

Для подтверждения адреногенитального синдрома проводится ряд анализов на гормоны. К таковым относится анализ на 17-гидроксипрогестерон. Повышение уровня данного гормона выше 15 нмоль/л является диагностическим критерием врожденной гиперплазии надпочечников.

Для диагностики сольтеряющей формы проводится исследование уровня ренина в крови.

Примечание. Порой при нарушении формирования наружных половых органов возникает сложность с определением пола ребенка. Для этого делается генетический анализ на установление кариотипа.

Лечение

Лечение адреногенитального синдрома пожизненное. Цель - проведение заместительной терапии. Обычно используется гидрокортизон или преднизолон. Дозировки подбираются врачом индивидуально.

При возникновении сольтеряющей формы, кроме глюкокортикостероидов, назначаются и аналоги минералокортикоидных гормонов (флудрокортизон).

Кроме консервативного лечения, иногда применяют и хирургическое. Чаще всего это коррекция наружных половых органов у девочек - удаление увеличенного клитора, коррекция урогенитального синуса, формирование влагалища.

При своевременно начатом лечении прогноз относительно жизни таких пациентов благоприятный. Так как ранняя заместительная терапия позволяет стимулировать правильное развитие половых органов как у мальчиков, так и у девочек, благоприятен прогноз и в отношении сохранения репродуктивной функции.